Челябинские генетики выявили редкую болезнь и составили карту специфического лечения.
Как пояснили в министерстве здравоохранения, редкую генетическую болезнь у близнецов диагностировали впервые в России. Возможность распознать болезнь позволило сразу несколько факторов: развитие такого направления как нейрогенетика и прием в штат больницы узких специалистов генетиков-неврологов.
«Нам удалось впервые в России выявить редкое генетическое заболевание нервной системы – болезнь Ниманна-Пика тип С – у двух взрослых людей, братьев-близнецов. Теперь у пациентов появится возможность проводить правильное лечение (бесплатно), что улучшит качество их жизни. Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии мы можем ожидать стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение. Также сейчас проводится обследование родственников пациентов для раннего выявления заболевания, что поможет в случае необходимости как можно раньше начать лечение и будет крайне важно при планировании семьи», - отметила главный генетик минздрава Челябинской области, заведующая консультацией Галина Буянова.
Поделиться
Поделиться
Твитнуть
Поделиться
Служба новостей «Верстов74.Инфо»
Если вы заметили ошибку в тексте, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter
Информация
Комментировать статьи на нашем сайте возможно только в течении 5 дней со дня публикации.
Свои поздравления отправляйте на info@verstov.info
Верстов74.Инфо (Сайт 18+), 2015
Телефон: 8 (3519) 27-97-33
Редакция: 74@verstov.info
Главный редактор: redaktor@verstov.info
Технический директор: admin@verstov.info Реклама на сайте
Информационный сайт verstov74.info – логичное продолжение проекта Верстов.Инфо, хорошо известного на юге Челябинской области. Теперь «Верстов.Инфо» представлен в Челябинске новым информационным продуктом.